韶关微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
微卫星不稳定状态分析(MSI)通过6个单核苷酸位点判定MSI-H,指导PD-1免疫治疗及II期结直肠癌5-FU化疗决策,售价1950元。
适用人群
- II期结直肠癌患者,需确认能否从5-FU化疗获益,避免不必要治疗
- 晚期实体瘤患者,评估PD-1免疫治疗机会,争取泛瘤种适应证
- 疑似林奇综合征患者及其家属,筛查遗传性肿瘤风险
- 结直肠癌、子宫内膜癌患者,NCCN指南强烈推荐常规检测
- 其他实体瘤(胃癌、胰腺癌等)患者,探索免疫治疗可能性
- 已使用MMR蛋白IHC检测结果不确定者,需DNA层面交叉验证
检测内容
本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法,对比同一患者的肿瘤组织(石蜡切片)与正常组织(血液白细胞),分析NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27共6个单核苷酸重复位点的片段长度变化。判读遵循NCI标准:≥2个位点不稳定(≥30%)为MSI-H,1个位点为MSI-L,0个为MSS。另含Penta C、Penta D、Amelogenin三个对照位点用于样本身份确认。技术优势在于客观定量,避免IHC染色主观判读偏差。局限性:建议肿瘤细胞含量>50%,低于30%不排除假阴性;仅检测这6个位点,不覆盖其他可能不稳定的微卫星;不能区分林奇综合征与散发性MSI(需后续胚系MMR基因检测);不能检测MMR基因突变本身。
检测流程
检测需提供两份样本:肿瘤组织石蜡切片(建议肿瘤细胞含量>50%)与血液(白细胞)。无需空腹,无特殊饮食要求。在韶关本地合作的医院或病理科完成采样后,样本可常温或冷链邮寄至实验室。报告周期通常5-10个工作日,电子版与纸质版均可获取。对于异地患者,可安排上门采样或快递采样盒,全程冷链运输保障样本质量。
准确性说明
检测准确性基于DNA片段长度定量分析,客观性强,避免了IHC判读主观性。当肿瘤细胞含量>50%时,MSI-H判读可靠性高;若低于30%,存在假阴性风险,建议病理科富集肿瘤细胞或重新取样。阳性结果(MSI-H)高度提示错配修复缺陷(dMMR),患者可能从PD-1免疫治疗中获益,II期结直肠癌患者则需避免5-FU单药辅助化疗。阴性结果(MSS/MSI-L)提示错配修复完整,免疫治疗获益可能性小,建议按常规化疗方案。MSI-H阳性后需进一步做胚系MMR基因检测以区分林奇综合征与散发性病例,家族成员应进行遗传咨询。
详细流程
- 咨询:向韶关临床医生或客服了解MSI检测适应症与临床价值
- 开单:医生开具检测申请单,确认患者符合检测条件
- 采样:在韶关合作医院或病理科采集肿瘤组织石蜡切片与血液(白细胞)
- 送检:样本经冷链物流寄送至实验室,确保48小时内到达
- 检测:实验室进行DNA提取、多重荧光PCR扩增、毛细管电泳片段分析
- 判读:依据NCI标准对6个单核苷酸位点进行MSI状态判定
- 复核:双人复核报告,确保结果准确性
- 报告发放:5-10个工作日内出具电子版及纸质版报告,医生解读结果
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我丈夫50岁,有结直肠癌家族史,他自己没得癌症,能做这个MSI检测筛查吗?
- 这个检测需要同时提供肿瘤组织和血液配对样本,用于对比分析微卫星片段变化。因此,它不能用于健康人群的癌症筛查。如果您丈夫有明确家族史,建议他咨询专科医生,考虑进行林奇综合征相关的胚系基因检测,这才是筛查遗传风险的正确方法。
- 我确诊了II期结直肠癌,但医生说我年纪大(78岁),做MSI检测有必要吗?
- 有必要。原报告明确指出:II期结直肠癌MSI-H患者预后较好,且不能从5-FU辅助化疗获益。这对高龄患者尤其重要——若结果为MSI-H,可避免化疗毒副作用。检测基于NCI标准,判读6个单核苷酸重复位点(NR21、Bat25等),不依赖年龄,结果客观可靠。
- 这个检测能查出我肿瘤里所有基因突变吗?
- 不能。本检测是专门针对微卫星不稳定状态的定向分析,只检测NR21、NR24、NR27、Bat25、Bat26、Mono27这6个单核苷酸重复位点的长度变化,不检测其他基因的突变、融合、扩增等。如果需要全面了解肿瘤基因突变,建议做NGS大Panel检测。
- 报告显示MSI-L,算不算阳性?我该怎么办?
- MSI-L(低度不稳定)在临床上通常按MSS处理,不单独视为阳性。原报告按NCI标准,只有≥2个位点不稳定才算MSI-H。MSI-L患者免疫治疗获益较小,常规化疗仍是主要方案。但建议结合临床:如果检测时肿瘤细胞含量低于30%,不排除假阴性可能;也可考虑加做IHC或重测确认。具体请咨询您的专科医师。
- 报告出来后,多久能拿到纸质版或电子版?
- 我们的检测报告周期通常为5-10个工作日。报告出具后,我们会第一时间发送给送检医院或您的主治医生。您可以通过就诊医院的系统或联系医生获取电子版或纸质版报告单。
注意事项
- 肿瘤细胞含量需>50%,低于30%不排除假阴性,建议病理科富集后重检
- 检测结果仅对本次送检样本负责,需结合临床实际情况综合判断
- 本检测仅分析6个单核苷酸位点,不覆盖其他可能不稳定的微卫星
- MSI-H阳性需进一步做胚系MMR基因检测以确诊林奇综合征
- MSI-L与MSS临床处理类似,免疫治疗获益小,按常规化疗方案
- II期结直肠癌MSI-H患者不推荐5-FU单药辅助化疗,但需遵医嘱
- 检测结果需由专科医师解读,请咨询相关医院专科医师
- 样本需配对提供(肿瘤+正常组织),单独肿瘤样本无法判读
用户评价 (5条,均分5.0)
一开始在几家机构间犹豫,你们家的咨询老师没有贬低别家,而是客观列出了不同产品的侧重点和你们的技术优势,让我自己比较选择。这种客观、自信又不诋毁同行的态度,让我最终选择了你们。事实证明,专业和靠谱才是最重要的。
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给家人做术后复查MSI,价格确实不便宜,但考虑到是指导后续治疗的关键一步,还是做了。采样是抽血,很方便。就是报告里有些专业术语看不太懂,虽然附了简要说明,还是希望解读能更通俗些,或者有个视频讲解。
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非常感谢您的反馈。我们理解基因检测报告的专业性可能带来阅读门槛。除了现有的图文解读,我们正在开发更丰富的报告解读形式,包括短视频讲解和在线答疑,致力于让每一位用户都能清晰理解结果。
我作为结直肠癌患者,术前做MSI用的是肠镜活检组织。肠镜过程本身有点胀痛,但取样没额外感觉。比较满意的是,从取样到出报告,每一步在公众号上都有状态更新,比如‘样本已接收’、‘检测中’,心里有谱,不焦虑。
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谢谢您的认可。我们深知等待结果的焦虑,因此建立了全流程状态推送系统,让信息透明化。能为您减少一些不确定性带来的压力,我们感到非常高兴。请继续关注您的健康。
肠癌患者,病友群推荐的。对比后觉得价格算公道,毕竟是一站式服务,从取样指导到报告解读都包了。报告电子版还能随时看,很方便。省去了来回跑的麻烦,这个服务算进价格里我觉得合理。
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我妈妈是胃癌术后,医生说做一下MSI检测对后续治疗有用。我刚开始完全不懂这是什么,打电话咨询的时候,客服小姐姐特别有耐心,用打比方的方式解释,什么‘基因身份证’、‘免疫系统的钥匙’,一下子就明白了。整个过程都有短信提醒进度,让人很安心。
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感谢您的认可!能用通俗的方式让您理解复杂的检测原理,是我们咨询服务的价值所在。我们也会坚持做好每一个环节的主动告知,让您和家人更踏实。祝阿姨后续治疗顺利!
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